Каждый родитель желает, чтобы их будущий малыш родился здоровым и счастливым. Ранее, для того чтобы проверить это, использовались крайне рискованные методы исследований, которые могли быть рекомендованы лишь в ситуациях, когда было жизненно необходимо. В настоящее время доступен безопасный и невредимый способ определения генетических аномалий плода, которым является неинвазивный ДНК-тест. Что представляет из себя данный метод и как его проводят? Давайте рассмотрим эту тему более подробно и ответим на наиболее интересующие вопросы.

Проведение генетического тестирования до рождения ребенка

Имеет несколько основных целей. Во время беременности у плода можно диагностировать большинство генетических пороков с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.

Основные цели проведения ДНК-теста для беременных:

• Диагностика хромосомных аномалий. Синдром Дауна, возникающий из-за наличия добавочной хромосомы в двадцать первой паре, встречается примерно у одного из тысячи новорожденных. С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией и отстают в физическом развитии. Также у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения. Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия, она встречается примерно в одном из 7000 случаев. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития, а 90–95% из них погибают в первые месяцы жизни. Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Данная аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития, и продолжительность жизни больных редко превышает год.
• Аномалии количества половых хромосом. К ним относятся синдромы, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y, то есть генетические дефекты, которые часто сопровождаются недоразвитием гонад, бесплодием, различными изменениями во внешности и умственной отсталостью.
• Диагностика врожденных патологий нервной системы. Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта, младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.
• Выявление наследственных форм краниосиностоза. Данными формами являются синдромы Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.
• Установление отцовства. Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.
• Определение пола будущего малыша. Увидеть пол ребенка можно уже при втором скрининге на УЗИ. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, а с 12 недель и позднее она достигает 99%.
• Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Однако, предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода, такие как увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие. Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено. Между тем, исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре).
• Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.

По результатам исследования планирующей матери на генетические аномалии, назначается невторичной скрининг. Это процедура, которая проводится без использования инвазивных методов, таких как амниоцентез или кордоцентез, которые являются рискованными для плода.

Однако, инвазивное тестирование может быть необходимо, если невторичной скрининг выявил высокий риск развития аномалий. Для того, чтобы установить диагноз и подтвердить наличие наследственных патологий, проводится анализ ДНК.

Если будущей матери за 35 лет, то существует больший риск родить ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями. Аномалии, связанные с наследственностью, могут возникнуть в семье будущей матери или отца. Если прошлая беременность закончилась неудачно, имеет смысл провести генетический тест во избежание повторения такой ситуации.

Существуют и противопоказания для проведения генетической диагностики во время беременности. Например, это возможность выкидыша, многоплодная беременность, заболевания воспалительного характера и миома. Неинвазивный генетический тест также не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачатых посредством оплодотворения донорской яйцеклеткой.

Разновидностей генетических исследований, проводимых во время беременности, существует множество. Все их можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала: инвазивные и неинвазивные методы.

Инвазивные тесты, связанные с проникновением в организм будущей матери и плода, несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях, если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока. К таким тестам относятся биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез. Биопсия ворсин хориона выполняется на сроке 10-14 недель и позволяет получить материал для анализа клеток тканей хориона. Амниоцентез проводят во II триместре беременности, делая прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирая небольшое количество амниотической жидкости. Кордоцентез – анализ пуповинной крови, забор которой также производят через брюшную стенку.

Неинвазивные генетические тесты сравнительно новая методика в России и пока далеко не во всех медицинских центрах ее проводят. Такие тестирования – безопасны, для их проведения не требуется прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам, а для анализа достаточно только крови беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специалисты разделяют анализы на варианты, подходящие для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (включая с донорской яйцеклеткой) и методы, позволяющие определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, пол будущего ребенка.

Неинвазивный генетический тест на ранних сроках беременности, начиная с девяти-десяти недель, оценен как очень точный. Достоверность результатов таких тестирований достигает 99%.

Однако не все так просто. Первый недостаток - довольно высокая стоимость исследования, а второй – проводится не во всех государственных медицинских учреждениях. Несмотря на это, ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Фото: freepik.com