Диагностика наследственных заболеваний человека: методы и подходы
Как сообщает Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ), ежегодно свыше 270 тысяч младенцев, не достигших месячного возраста, умирают от врожденных заболеваний, чьё возникновение связано с наследственностью. Среди таких заболеваний можно выделить такие, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, которые могут оказать негативное воздействие на здоровье ребенка непосредственно после рождения. Однако в случае своевременной диагностики и начала нужного лечения, можно сохранить качество жизни на протяжении многих лет.
Сегодняшние диагностические методы позволяют выявлять заболевания, которые могут возникнуть у человека из-за наследственности, с достаточно высокой точностью. Обширный список наследственных патологий и их диагностики позволяют обнаруживать заболевания даже на ранних стадиях и принимать своевременные меры для ее лечения.
Следует отметить, что на сегодняшний день существует большое количество методов диагностики наследственных заболеваний. В данной статье мы лишь рассмотрим наиболее распространенные из них.
Описываемый в статье генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний является одним из самых старых и широко используемых методов среди всех существующих. В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии служба генетической диагностики работает с 1970 года. Основные принципы метода были сформулированы еще в XIX веке.
Суть данного метода заключается в составлении генетических карт, которые позволяют определить, является ли конкретное заболевание наследственным, как оно наследуется и какова вероятность его возникновения у пациента. Генеалогический метод применяется также для прогнозирования риска рождения детей с различными наследственными заболеваниями.
Основным инструментом исследования является подробный опрос пациента и получение максимально полной информации о его родственниках. В случае, если пациентом является ребенок, информация собирается у матери о протекании беременности, родах и первых годах жизни. При обращении взрослого человека к врачу, сбор информации напоминает анамнез приема у терапевта, но с большей детализацией. Врач, по возможности, также опрашивает и родственников пациента.
Однако данный метод предполагает большую аналитическую работу на основе полученных данных. В итоге генеалогический метод является своего рода связующим звеном между теоретической генетикой и практической медициной. При проведении исследования с целью планирования беременности врач определяет вероятность риска рождения у конкретной пары детей с теми или иными генетическими нарушениями. Если при обследовании семьи выявлен круг лиц с высокой вероятностью наследственных заболеваний, то им рекомендуется провести более точную лабораторную диагностику.
В столице консультация врача-генетика в среднем будет стоить от 2000 рублей.
Методы молекулярной генетики являются надежным способом определить наличие наследственных заболеваний. Они помогают исследовать ДНК, на которой зашифрованы генетические данные. Существует несколько видов этих методов, каждый из которых используется для определения конкретных патологий.
Например, метод FISH основан на использовании специальных помеченных зондов, которые могут помочь выявить генетические мутации. Метод ПЦР, который отличается высокой точностью, может использоваться для выявления инфекций в организме, даже если они присутствуют в небольшом количестве. Метод CGH используется в онкологической генетике, а метод SKY – для обнаружения конкретных участков ДНК.
Молекулярно-генетические методы применяются для выявления наследственных заболеваний еще на ранних стадиях, в том числе при перинатальной диагностике. Их использование может помочь выявить нарушения еще до рождения ребенка. Также проводится анализ на наследственные заболевания у новорожденных.
Ранее мамам предлагалось пройти инвазивную генетическую диагностику для выявления нарушений у плода. Однако сегодня существует более безопасный и надежный метод – неинвазивная диагностика (NIFTY). Она позволяет выявить ДНК ребенка, анализируя кровь матери. Этот метод с высокой степенью точности (более 98%) позволяет выявить такие опасные патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Молекулярно-генетические методы также применяются для выявления других заболеваний, например ВИЧ, туберкулез, энцефалит, гепатит. Генетические исследования позволяют провести точную диагностику и подобрать оптимальное лечение, включая лекарства, которые наиболее эффективны для конкретной патологии.
Стоимость молекулярно-генетической диагностики зависит от объема исследования и может начинаться от 1000 рублей за метод ПЦР. Однако, стоимость может изменяться в зависимости от региона и условий проведения исследования.
Биохимические методы: диагностика наследственных болезней обмена веществ
Для выявления наследственных болезней обмена веществ (НБО), таких как фенилкетонурия, болезни пуринового обмена, гликогеновая болезнь и другие, используются биохимические методы. При НБО нарушается метаболизм, что приводит к скоплению продуктов неполного метаболизма в организме, и выявление этих продуктов помогает установить диагноз.
Обычно, наличие НБО предполагают уже в раннем возрасте. У детей могут возникать различные нарушения пищеварения, задержка развития, пигментация кожи и аллергии. Для анализа принимают кровь или мочу.
Биохимическая диагностика НБО включает два этапа. Сначала проводят общий анализ, например, у всех новорожденных на наличие фенилкетонурии. Дети с отклонениями биохимических показателей направляются на более детальное и сложное обследование в генетических лабораториях.
Кроме выявления НБО, биохимические методы позволяют определять и другие заболевания. Американские ученые, например, разрабатывают специальный тест для определения в крови метаболитов, говорящих о наличии у детей аутизма. В настоящее время для диагностики данного заболевания используются многоступенчатые психометрические тесты, но наличие количественного показателя могло бы помочь врачам более ранней и точной диагностике.
Стоимость биохимического анализа крови по одному параметру в Москве составляет около 200 рублей.
Один из самых древних методов диагностики наследственных заболеваний - цитогенетика - существует наравне с генеалогическим способом. В XIX веке ученые уже могли наблюдать хромосомы клеток под микроскопом. С тех пор основные задачи цитогенетики практически не изменились - это изучение состояния хромосом и выявление их патологий. Цитогенетика входит в перечень обследований, утвержденный Министерством здравоохранения Российской Федерации, и применяется для беременных женщин в возрасте старше 35 лет и для носителей семейных заболеваний, а также при обнаружении настораживающих отклонений у плода.
Исследование проводится на крови, которая проходит специальную подготовку. В нормальном состоянии хромосомы скручены в тесную спираль, и поэтому оценить наличие повреждений в них нельзя. Для изучения клетки путем искусственного введения ее в состояние деления используются цитогенетические методы. Когда нить хромосомы развертывается, из нее делают препарат.
Цитогенетические методы применяются в ранней диагностике детских патологий, а также помогают выявлять причины нарушения репродуктивной функции у мужчин и женщин, особенно неясного генеза.
В зависимости от города, где проводятся исследования, стоимость цитогенетического исследования кариотипа может составлять порядка 6700 рублей в Москве.
Изучение кожного рисунка пальцев, ладоней и подошв называется дерматоглификой. Чешский ученый Ян Пуркинье первым классифицировал пальцевые узоры, выделив их особенности. В настоящее время дерматоглифический анализ используют в генетической медицине для выявления генетических заболеваний.
Другие методы включают в себя пальмоскопию и плантоскопию - изучение рисунка на ладонях и подошвах соответственно. Врачи могут определять некоторые патологии, такие как синдром Клайнфельтера, кошачий крик или синдром Тернера, а также мультифакторные заболевания - диабет и рак, по изменениям в кожном рисунке, возникающих из-за генетических нарушений. Дерматоглифический анализ является важной частью осмотра в генетической клинике.
При наследовании моногенных заболеваний, которые вызываются повреждением только одного гена, может возникнуть проблема гетерозиготного носительства. Это означает, что ребенок может получить мутированные гены от обоих своих родителей, что приведет к развитию заболевания. У родителей могут не быть никаких явных симптомов заболеваний, но они все равно могут быть носителями.
Для выяснения наличия гетерозиготного носительства проводится анализ, который позволяет исключить возможность передачи наследственного заболевания от родителей к ребенку. В результате генетической диагностики можно определить, какова вероятность рождения ребенка с генетической патологией.
Некоторые болезни, такие как синдром Марфана или несовершенный остеогенез, могут передаваться детям от одного родителя. При планировании беременности с такими родителями необходимо получить консультацию у генетика.
Заболевания, которые напрямую связаны с полом, могут также передаваться по наследству. Ген, отвечающий за такие заболевания, находится только в половой хромосоме. Эти патологии, такие как гемофилия и мышечная дистрофия, также рассчитываются на риск передачи наследственной патологии от родителей.
Гетерозиготное носительство может быть выявлено различными методами генетической диагностики.
Генетика и многофакторные заболевания
По статистике, около 90% всех известных заболеваний у человека имеют многофакторный характер. Намеченные наследственные предпосылки могут определить индивидуальную предрасположенность к заболеваниям, но их активация в определенной степени зависит от внешних обстоятельств. Факторы среды могут быть разнообразны - от экологии до питания во время беременности, места жительства и т.д.
Мы можем определить вероятность заболевания, используя медико-генетическое консультирование и генетические анализы. Сегодня это возможно благодаря развитию технологий, которые позволяют изучать различные параметры генетического здоровья. Например, мы можем провести углубленный генетический анализ для супружеской пары, определить вероятность развития рака при курении, выявить необходимость защиты кожи от УФ-лучей, и т.д.
Наследственные заболевания могут быть выявлены еще до рождения ребенка благодаря пренатальной диагностике, которая в настоящее время является одним из наиболее актуальных направлений генетической диагностики. Это не относится к одному единственному методу исследования, а скорее к совокупности всех доступных. Целью обследования является выявление врожденных нарушений, которые, согласно ВОЗ, являются причиной примерно 7% случаев неонатальной смерти.
Выявление нарушений до рождения позволяет немедленно начать требуемое лечение, а также провести внутриутробную операцию в некоторых случаях. Существует несколько показаний к пренатальной диагностике, включая генетические заболевания, которыми страдали члены семьи рожденного ребенка, возраст женщины (35-37 лет и старше), выявленное генетическое носительство патологии, сцепленной с полом, гетерозиготность родителей по некоторым генетическим патологиям, история неудачных беременностей, которые были прерваны по неизвестным причинам.
Существует множество методов дородовой диагностики, таких как ультразвуковое исследование плода, генетический анализ амниотической жидкости и пуповинной крови, анализ крови матери, биопсия ворсин хориона и другие. Это дает врачам возможность выбрать наиболее подходящий метод.
Современная медицина предоставляет отличную возможность для проведения подробной диагностики возможных наследственных заболеваний до рождения ребенка. Будущие родители могут получить информацию о вероятности рождения ребенка с той или иной патологией, что помогает им принять правильное решение, начать лечение, скорректировать образ жизни и заняться профилактикой развития генетических болезней.
Важно отметить, что вся представленная информация, связанная со здоровьем и медициной, предназначена исключительно для ознакомления и не является причиной для самодиагностики и самолечения.
Фото: freepik.com